Un grupo de científicos de distintas universidades japonesas logró aislar y eliminar en laboratorio el cromosoma responsable del síndrome de Down, con lo que se ha dado un paso significativo en la investigación sobre esta afección genética.
Para llevar a cabo el experimento donde se eliminó «in vitro» el cromosoma 21 adicional, los investigadores utilizaron la conocida herramienta de edición genética CRISPR-Cas9.
Como era de esperarse, este importante hallazgo ha sido publicado ya en la revista PNAS Nexus, gracias a la colaboración entre la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita. Los resultados podrían abrir nuevas avenidas en la búsqueda de tratamientos para abordar las bases genéticas de esta enfermedad.
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El síndrome de Down, que se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, genera alteraciones en el desarrollo tanto físico como cognitivo de quienes lo padecen.
A pesar de que el estudio del síndrome de Down ha avanzado en aspectos como los diagnósticos prenatales y la creación de modelos animales, la investigación para corregir la trisomía en las células afectadas ha sido más limitada.
Sin embargo, la nueva investigación de los especialistas japoneses se ha enfocado precisamente en esa área: eliminar la copia extra del cromosoma 21 en células humanas afectadas por la trisomía.
Para este fin, los científicos desarrollaron una versión mejorada de la técnica CRISPR-Cas9, capaz de distinguir entre las diferentes copias del cromosoma 21, y de cortar exclusivamente el cromosoma adicional sin afectar los otros dos.
Esta estrategia, conocida como «corte específico por alelo», es crucial para garantizar que la eliminación no provoque desequilibrios genéticos que puedan generar complicaciones adicionales. La clave de este enfoque radica en su precisión, que permite trabajar solo con el cromosoma deseado.
El proceso fue probado en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) obtenidas a partir de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down. Los resultados demostraron que la técnica de corte específica permitió «rescatar» la estructura genética de las células, corrigiendo la trisomía y devolviendo el número correcto de cromosomas (disomía). Además, se verificó que este método también funcionaba en células diferenciadas, como los fibroblastos, y en células que ya no estaban en división.
Aunque estos resultados son prometedores, el equipo de investigación subraya que este avance está aún en sus primeras etapas. Aún existen retos, como mejorar la eficiencia de la eliminación del cromosoma adicional y buscar métodos alternativos que no impliquen cortar el ADN, lo que podría evitar riesgos de alteraciones no deseadas en el genoma.
Los investigadores señalan que este enfoque podría constituir el primer paso hacia una terapia genética para tratar el síndrome de Down. Las células tratadas mostraron mejoras significativas en términos de viabilidad y una notable reducción del estrés celular, lo que sugiere que la intervención genética podría aliviar algunos de los efectos negativos de la trisomía. Con el tiempo, este enfoque también podría extenderse a otros trastornos genéticos provocados por anomalías cromosómicas.
Sin embargo, el estudio también dejó preguntas abiertas sobre las posibles interacciones entre los cromosomas restantes después de la eliminación del extra. Los investigadores encontraron que, además de los efectos sobre los genes del cromosoma adicional, la trisomía también influye en la expresión genética global, lo que podría tener implicaciones para la salud celular.
Si esta tecnología se optimiza, podría utilizarse para corregir la trisomía en etapas tempranas del desarrollo, como durante la fertilización in vitro. No obstante, los científicos advierten que cualquier avance hacia la aplicación clínica de la edición genética en humanos requerirá superar desafíos técnicos y éticos considerables.
Este estudio también ha demostrado el enorme potencial de la tecnología CRISPR-Cas9 para transformar la medicina genética. Aunque la aplicación de esta técnica en seres humanos aún está lejos, los avances alcanzados podrían marcar el inicio de soluciones revolucionarias para enfermedades genéticas complejas como el síndrome de Down.
Con Información de Agencias
